Síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossomo a mais no bebê. Doença matou filho do cantor Zé Vaqueiro

O filho caçula do cantor Zé Vaqueiro, de 11 meses, faleceu na última segunda-feira devido à disfunção múltipla dos órgãos. A criança nasceu em 24 de junho, no município de Fortaleza (CE), e havia sido diagnosticada com uma malformação congênita decorrente de uma condição genética rara, a Síndrome de Patau. Esse problema é caracterizado pela presença de um cromossomo a mais, e interfere no funcionamento regular das células, afeta o desenvolvimento do feto, e pode causar disfunções no cérebro, olhos, coração e outros órgãos.
Em entrevista ao Jornal Estadual, da Rádio Tabajara FM, a médica geneticista Rayana Maia, fala sobre as causas dessa síndrome: “Esse é um caso de cromossomopatia. A gente tem um cromossomo 13 a mais, por isso que ela é chamada também de trissomia do cromossomo 13, e a presença desse cromossomo a mais, faz com que a gente tenha um excesso de material genético, que leva a malformações durante a formação do bebê”, explicou.
A síndrome acontece quando, ao invés de um par de cromossomos 13, a pessoa apresenta um trio, ou seja, há um cromossomo a mais, e o diagnóstico, como afirma Rayana Maia, pode ser feito ainda durante a gravidez: “Ele pode ser feito durante o pré-natal, e normalmente a suspeita ela acontece pela presença de alguma malformação, e aí é realizada a coleta de líquido amniótico, durante a gestação. E existe um outro exame que é feito, no sangue materno, que a gente pega os fragmentos de DNA do bebê, e a gente consegue fazer um rastreio”, destacou.
Porém, a médica explica que, o mais comum, é que o diagnóstico só aconteça após o nascimento do bebê, por meio do exame cariótipo, que permite que se analise todos os cromossomos presentes no DNA de uma pessoa. “É um exame que pode ser feito em qualquer idade, que a gente vai contar os cromossomos”, afirmou Rayana Maia. Ela ainda destaca que outros testes não são capazes de diagnosticar a síndrome, como o teste do pezinho, que tem o objetivo de rastrear problemas metabólicos.
Por causa da Síndrome de Patau, o bebê pode ter cardiopatias, disfunção nos rins, fendas no lábio ou no céu da boca, e uma série de problemas congênitos, como aponta a médica. “Há restrição do crescimento durante o pré-natal, a gente vê alterações comuns no sistema nervoso central, defeito da separação de cada lado do cérebro, podem haver fendas, labiopalatinas, aproximação dos olhos, também podem haver dedos a mais, por exemplo, tanto nas mãos como nos pés”, afirmou Rayana Maia.
Ela também explica que a síndrome pode causar alterações genitais: “É muito comum os pacientes terem alguma alteração na genitália, inclusive até uma genitália ambígua”, afirmou. Já sobre o tratamento, Rayana Maia fala que ele é feito com o objetivo de administrar os sintomas que o paciente apresenta, e que não há uma cura definitiva.
“A gente não consegue retirar esse cromossomo a mais, porque ele está presente em todas as células, desde o começo da formação do embrião. Então, o tratamento é um tratamento de suporte. Se o paciente tem muitas malformações, a gente pode precisar compensar esse coração, compensar os rins, com as alterações no sistema nervoso central, a gente pode ter crises convulsivas, atrasos no desenvolvimento motor, o que indica que esse paciente ele tem muito mais suscetibilidade a pegar infecções também”, explicou a médica geneticista.
Por causa dos diversos problemas que a Síndrome de Patau pode causar, a expectativa de vida dos bebês com esse diagnóstico costuma ser baixa. “Isso varia de acordo com a quantidade de malformações que essa criança tem, quanto mais grave for o quadro, pior acaba sendo o prognóstico. Pode variar de horas, dias, semanas. Quadros mais leves tendem a ter uma sobrevida maior, que pode chegar a alguns meses”, explicou Rayana Maia.
Ainda há poucos estudos que tratam da incidência da síndrome no Brasil, mas estima-se que a condição ocorra em 1 a cada 5.000 nascimentos, e não costuma haver uma causa determinante para o seu desenvolvimento, como idade do óvulo ou fatores genéticos.

Foto: Reprodução/Instagram
Por Samantha Pimentel